di. Alessandra Mulliri
CAGLIARI — Sedici anni fa parlare di malattie rare era molto più difficile di oggi. Le informazioni erano poche. Spesso erano difficili da trovare e da capire.
È in questo contesto che, nel 2010, Ilaria Ciancaleoni Bartoli ha fondato Osservatorio Malattie Rare, OMaR.
La sua storia parte da Perugia, dove si laurea in Scienze politiche. Poi arriva a Roma, il lavoro negli uffici stampa e la collaborazione con diverse testate giornalistiche. L’incontro con le associazioni di malattie rare cambia il suo percorso.
«È stato amore a prima vista. Loro avevano tante storie, di persone e di ricerca, da raccontare. Io potevo mettere a disposizione le mie competenze». Da quell’incontro nasce OMaR. L’obiettivo è chiaro: raccontare le malattie rare con parole comprensibili. Senza semplificare troppo. Senza lasciare fuori la parte scientifica.
Quando le informazioni erano poche
«Quando ho cominciato, il livello di informazione era molto basso». Si parlava soprattutto di alcune malattie. Spesso perché avevano colpito persone famose, come la SLA o la fibrosi cistica. Per molte altre patologie era difficile trovare informazioni in italiano. Mancavano contenuti aggiornati e facili da comprendere. «C’erano i siti di alcune associazioni. Ma nel 2010 erano ancora pochi. C’erano anche i grandi database scientifici. Erano utili per i medici, ma difficili da usare per i pazienti e per i giornalisti».
Oggi il quadro è cambiato. Si parla molto di più di malattie rare. La ricerca è cresciuta. Sono arrivate nuove terapie. Anche le istituzioni dedicano maggiore attenzione al settore. «Mi piace pensare che una parte del merito sia anche di OMaR e dei tanti convegni, webinar e campagne che abbiamo fatto in questi sedici anni».
Prima di tutto, arrivare alla diagnosi
Per Ciancaleoni Bartoli una delle sfide principali resta la diagnosi precoce. «Bisogna continuare a fare formazione ai medici e cultura verso la cittadinanza. I primi campanelli d’allarme devono essere riconosciuti. Non devono essere confusi con patologie comuni».
Un ruolo importante spetta anche agli screening neonatali e pediatrici. Per molte malattie rare si nasce già con la patologia. Aspettare la comparsa dei sintomi può significare arrivare troppo tardi. «In molti casi aspettare i sintomi significa aspettare che si verifichi un danno irreversibile».
Non esiste solo la terapia
C’è poi un altro aspetto che spesso passa in secondo piano: il sostegno psicologico. «La presa in carico psicologica sembra sempre secondaria rispetto alle terapie. Ma non è così. Hanno la stessa importanza». Una diagnosi può cambiare la vita di una persona e di una famiglia. Per questo servono ascolto, sostegno e percorsi più semplici. Anche la burocrazia può diventare un ostacolo. Una persona informata e sostenuta può affrontare meglio la malattia. Può conoscere i propri diritti. Può accedere più facilmente alle cure disponibili.
Sedici anni a Cagliari
Dal 2013 Ilaria Ciancaleoni Bartoli vive a Cagliari. Il trasferimento in Sardegna ha rafforzato il suo impegno sulle malattie rare nell’Isola, anche grazie alla collaborazione con il Centro di Riferimento Regionale Malattie Rare. Nel 2022 il presidente della Repubblica Sergio Mattarella le ha conferito l’onorificenza di Cavaliere dell’Ordine al Merito della Repubblica Italiana per il suo impegno nella sensibilizzazione sulle malattie rare.
Sedici anni dopo la nascita di OMaR, la sfida continua. Perché conoscere una malattia può significare arrivare prima a una diagnosi. Conoscere un diritto può significare ottenere una cura. E avere informazioni chiare può significare, per una persona e per una famiglia, sentirsi meno sole.
